Çocuklar için Özel Tedavi Araştırması
UC Davis Health ve University of Pennsylvania’dan araştırmacılar, iyon kanalı bozukluklarından kaynaklanan nörogelişimsel engelleri olan çocuklar için hassas tedavi yöntemleri geliştirmek amacıyla bir araya geldi.
UC Davis Health ve UC Davis MIND Institute’ta nöroloji alanında yardımcı doçent olan Roy Ben-Shalom ile University of Pennsylvania’da biyomühendislik ve bilgisayar bilimi alanında yardımcı doçent olan Pranam Chatterjee, Hartwell Foundation’dan bir Biyomedikal Araştırma İşbirliği Ödülü aldı. Bu ödül, araştırmalarını destekleyecek.
İyon Kanalları ve Nörogelişimsel Bozukluklar
İyon kanalları, beyin hücrelerinde küçük kapılar işlevi gören proteinlerdir. Bu kanallar, sodyum ve potasyum gibi iyonların nöronlar içindeki hareketini kontrol eder. İyonların hareketi, nöronların ateşlenmesi için gerekli elektriksel sinyalleri oluşturur ve bu kanalların açılıp kapanma hızı, nöronların ateşlenme sıklığını etkiler.
İyon kanalı bozuklukları, genetik değişimlerin bu kanalların işleyişini etkilediği durumlarda ortaya çıkar. Bu bozukluklar, otizm ya da çocukluk epilepsisi gibi nörogelişimsel engellere yol açabilir.
Hedefe Yönelik Tedavi Geliştirme Süreci
Ben-Shalom, her çocuğun iyon kanalı varyantının nöronlarının ateşlenme şeklinin biraz farklı olduğunu belirtiyor. Her varyantın tedaviye uygun hale getirilmeden önce kendi laboratuvar deneylerini gerektirdiğini vurguladı.
Mevcut durumda her varyantın laboratuvar kayıtlarında aylarca ölçülmesi gerekiyor. Bu nedenle, bilinen binlerce varyantın yalnızca küçük bir kısmı bu şekilde incelenebiliyor.
Simülasyonlarla Sürecin Hızlandırılması
Ben-Shalom ve Chatterjee laboratuvarları, bu ölçümleri tahmin etmek için simülasyonlar kullanarak süreci hızlandırmayı planlıyor. Onlar, hangi onaylı ilaçların her varyantı düzeltme olasılığının en yüksek olduğunu sıralayacak ve mevcut bir ilacın uygun olmadığı varyantlar için yeni moleküller tasarlayacaklar.
Bu işbirliği, Chatterjee’nin yapay zeka destekli molekül tasarımını ve Ben-Shalom’un genetik değişimlerin beyin işlevini nasıl etkilediğindeki uzmanlığını bir araya getiriyor.
Yeni Terapi Olanakları Yaratmak
Chatterjee, çocukların nörogelişimsel engellerinin biyolojisine uygun potansiyel tedaviler geliştirmek konusunda kararlı olduklarını ifade etti. Hesaplamalı yöntemler kullanarak gen mutasyonlarının bir kanalın üç boyutlu şeklini nasıl değiştirdiğini öngören modeller geliştirecekler.
Bu modeller, bu kanalların nasıl davranacağını düzeltmek için molekülerin tasarımına ışık tutacak. Ben-Shalom’un laboratuvarı, tahminleri aynı varyantları taşıyan nöronlardaki elektrik akımlarının ölçümleriyle test edecek.
Ödül ve Gelecek Beklentileri
Bu araştırma için sağlanan ödül, iki yıl boyunca 770.000 dolar doğrudan mali destek sunuyor. Ben-Shalom, bu projede birikmiş verilerin hangi müdahalelerin denemeye değer olduğunu öngören modellere dahil edilmesinin heyecan verici olduğunu belirtti.
Chatterjee, Hartwell Foundation’a, çocuklar ve aileleri için yeni terapötik olasılıkları hayata geçirme fırsatı verdikleri için minnettar olduklarını ifade etti.
